Fullmoon, я Вас понял: мы говорим об одном и том же факте, но в разном контексте. У вас более узкое, конкретное понимание термина мутация. У меня - более широкое, для выхода на теорию эволюции.
Уважаемый
Anatoliy_Vologda, наоборот: именно Вы трактуете термин "мутация" слишком узко.
Лично мне хотелось бы увидеть пример появления "нового кирпичика, детальки для конструктора лего".
То, что Вы хотите увидеть, называется
точечной мутацией, когда в кодоне случайно изменяется одиночный нуклеотид. Большинство точечных мутаций вредны, но попадаются и полезные. Высшие животные хорошо защищены эволюцией от таких мутаций. Они чаще случаются у простейших, бактерий и вирусов и иногда оказываются полезными для них: например, делают их неуязвимыми к некоторым лекарствам. Но полезные точечные мутации обнаружены и у людей.
Например, известно несколько мутаций гена, кодирующего белок Аполипопротеин А-1. Этот белок участвует в регулировании уровня холестерина в крови. Одна из мутаций оказалась полезной: в этом белке в 173 позиции аминокислота цистеин заменила аминокислоту аргинин. Это произошло из-за точечной мутации в кодоне, в ДНК: было
цитозин-гуанин-цитозин, а стало
тимин-гуанин-цитозин. Мутация называется
АпоА-1 Милан и приводит к тому, что люди не страдают от разных нехороших болезней сердечно-сосудистой системы. Распространена мутация только в одной деревушке - Лимоне-суль-Гарда, в Италии.
Другой пример полезных точечных мутаций - точечные мутации в белке
LRP5, которые делают кости плотнее и массивнее и оберегают от остеопороза. Самая известная из этих мутаций называется LRP5 Gly171Val. Большинство известных точечных мутаций в этом белке приводят к прямо противоположному эффекту, к хрупкости костей. Хотя и повышенная плотность костей при определенных условиям -- это болезнь. Из-за разрастания костей начинают страдать нервы, человек может чувствовать боль в костях, бывают параличи, страдают зубы и пр.
Полезность или вредность мутации определяют внешние условия. Если серповидноклеточная анемия позволяет выживать и размножаться, когда другие мрут от малярии, то каковы бы ни были ее невыгоды, она будет распространяться, а невыгоды будут компенсироваться другими изменениями в организме. (Я не знаю, является ли эта анемия примером именно точечной мутации.)
Я уверен, что в области селекции, где специально вызывают точечные мутации, облучая организмы ультрафиолетом и пичкая их мощными ядами-мутагенами, и в области микробиологии Вы найдете массу примеров именно полезных точечных мутаций. (Для селекционного организма такая мутация полезна, когда селекционер позволяет селекционному организму плодиться и размножаться.) Гугл в помощь.
Я не спец в этом, да и на этом форуме сидят в основном физики и математики. Такие вопросы лучше задавать биологам.
В голову приходят и другие примеры полезных мутаций, о которых я читал. Но не знаю, какие из них относятся к точечным. Надо искать. Например,
- мутации, оставляющие ген лактазы активным у взрослого человека;
- мутация, делающая человека резистентным к ВИЧ (ну, тут я знаю, что это делеция 32 пар оснований - CCR5-Δ32);
- даже мутации, которые сломали гены ответственные за синтез витамина C, в условиях избытка этого витамина в пище могут быть полезными, а не просто безвредными, если помогают организму сэкономить материалы и энергию, которые затрачиваются на синтез этого витамина и на синтез белков и других веществ, которые участвуют в синтезе этого витамина.
Все примеры, которые я привел, касаются только человека и легко гуглятся. Ищите и обрящете.
