|
Если Вы имеете в виду эксперименты по вырезанию ВСЕХ интронов, то такого никто не делал. Это будет экспериментом устрашающего объёма трудо- и финансовых затрат. Гораздо масштабнее, чем синтезированная группой Вентора бактерия.
С отдельными же генами подобные эксперименты проводились. Результаты получались разные. Иногда удаление интрона никак не сказывалось на экспрессии гена (и на фенотипе исследуемой системы). Иногда ген с удалённым интроном экспрессируется хуже, чем когда интрон присутствует, причём, не важно, родной интрон или искусственный. Иногда удаление (или даже мутация) определённой части определённого интрона резко изменяет экспрессию этого гена. Ингда то же самое не изменяет экспрессию исследуемого гена, но меняет экспрессию другого гена, изменяя, таким образом, и фенотип. В литературе, в основном, много публикаций, касающихся случаев, когда результат не нулевой, чем описывающих отрицательны результат. Это связано, скорее, с академической селекцией, а не с реальным распределением важных и не важных интронов в геномах исследуемых организмов :)
Более того, иногда такие эксперименты ставятся и природой. Описан целый ворох так называемых полиморфизмов во вставкам/делециям в интронах, которые, в большинстве случаев, никак (или почти никак) не влияют на фенотип. Однако есть и исключения.
Ещё следует заметить, что последовательность интронов обычно не консервативна в группе родственных видов. Этот факт даже берут на вооружение, и, например, во многих исследованиях по молекулярной эволюции частоту интронных мутаций используют для оценки частоты спонтанных мутаций в нейтральных локусах. В любом случае, по консервативности экзоны, промоторные области, 5'-нетранслируемые области резко выделяются на фоне интронов.
Поэтому в большинстве случаев создаётся впечатление, что сама последовательность интрнов почти не важна (важно, конечно, чтобы внутри интрона были определённые элементы, без которых его просто не вырежет сплайсосома, но они составляют очень малую долю от всей последовательности). Исключения составляет лишь малая доля интронов. В них, как правило, содержится какая-нибудь микро РНК, участвующая в регуляции работы других генов. По крайней мере, даже если внутри такого интрона ничего идентифицировать пока не удалось, в его последовательности почти всегда располагается некоторый консервативный элемент, видимо, и отвечающих за получаемый эффект.
Важным однако, в большинстве случаев, является само по себе наличие или отсутствие какого-либо интрона вообще. Тут есть несколько объяснений этому факту. Во-первых, убирая интроны (или изменяя их размер), можно изменить эффективность транскрипции просто благодаря изменению длины транскрипта. Во-вторых, многие гены, благодаря разделению на экзоны, способны кодировать различные изоформы белка (то есть, это, по сути, разные белки). Если убрать интроны, то останется только одна изоформа. Известны случаи, когда разные изоформы, действительно, несут разную функцию (а не просто являются информационным шумом). И наконец, хотя, тут ещё требуются дополнительные эксперименты и подтверждения, было несколько раз независимо показано на нескольких генах (но, опять-таки, не берусь сказать, что это правило, а не исключение, усиленное академической селекцией), что процессированный транскрипт, полученный из безинтронного гена, деградирует быстрее, чем точно такой же, казалось бы, тарнскрипт, но полученный с участием сплайсинга. Чёткого объяснения пока нет, но полагают, что места сплайсинга как-то маркируются налипанием спец.белков, на которые реагирует аппарат деградации РНП.
Моё личное мнение, тем не менее, заключается в том, что интроны, по большей части, всё равно являются мусорной ДНК.
|
