Цитата:
Проанализировав огромную выборку данных (пол 35 миллионов зародышей), ученые выяснили: зачатия мальчиков происходят так же часто, как и зачатия девочек. А то, что мальчиков появляется на свет больше — следствие более частой гибели эмбрионов женского пола.
Согласно новой работе ученых из Кембриджа, Оксфорда и Гарварда, теперь можно оставить попытки придумать объяснение возможным отличиям в частоте зачатий детей разных полов, потому что эти частоты совершенно одинаковы.
Исследователи проанализировали соотношение полов на огромной выборке из приблизительно 35 миллионов (!) зародышей. Информацию брали из результатов амниоцентеза беременных женщин и биопсии ворсин хориона, из статистики по абортам и из данных об эмбрионах, полученных в результате применения вспомогательных репродуктивных технологий. Обобщив всё это огромное количество сведений, ученые определили, что частота зачатий мальчиков равна частоте зачатий девочек, и изучили, как изменяется соотношение полов на разных стадиях внутриутробного развития.
Оказалось, что в течение первых двух недель беременности погибает больше зародышей мужского пола. Объясняется это, по-видимому, тем, что среди зародышей с хромосомными аномалиями, которые обычно погибают на самых ранних стадиях внутриутробного развития, зародыши мужского пола встречаются чаще. Однако в ходе второго триместра беременности начинает погибать значительно больше женских эмбрионов. На поздних же стадиях внутриутробного развития снова увеличивается количество погибших XY-плодов, но их смертность не доходит до такого уровня, чтобы перекрыть более высокую смертность женских зародышей в середине беременности. Получается, что в целом в ходе внутриутробного развития эмбрионы-девочки гибнут чаще, и именно из-за этого на свет появляется больше мальчиков, чем девочек.
В чем причина более частой гибели зародышей женского пола? Это интересный вопрос. Женские эмбрионы в основном гибнут в середине беременности, когда уже «отсеялись» тяжелые хромосомные патологии. То есть причина не кроется в чём-то катастрофическом, вроде недостатка хромосом. Тогда естественным было бы искать причину в генетическом материале, отличающем девочек от мальчиков, — то есть в половых хромосомах. Одно из возможных объяснений более частой гибели зародышей-девочек — наличие у них отцовского варианта Х-хромосомы. Как известно, половые хромосомы мужчин — X и Y, а женщин — две X. Каждую хромосому в паре мы получаем от разных родителей. Это значит, что Y-хромосома мальчика достается ему от отца (больше ей неоткуда взяться), а оставшаяся половая хромосома — X — берется от матери. Получается, что мальчикам никогда не достается отцовская версия X-хромосомы, она может быть только у девочек.
Уже давно появились некоторые свидетельства того, что варианты X-хромосомы, полученные от матери и от отца, могут обладать разными свойствами. Так, на мышах показано, что X-хромосома, полученная от отца, замедляет развитие зародыша. Зародыши женского пола, имевшие два варианта X-хромосомы (полученные от матери и от отца), на ранних стадиях развития были меньше своих сестер (X0), имевших только одну половую хромосому — X, полученную от матери, и меньше своих братьев (XY). Вероятно, такие задержки в развитии эмбрионов, получивших X-хромосому от отца, могут приводить и к повышению смертности у человеческих зародышей женского пола.
Другая возможная причина более частой гибели эмбрионов женского пола — это нарушение равномерности отключения «отцовской» и «материнской» X-хромосом в разных клетках тела. В норме на ранних стадиях развития одна из них в каждой клетке женского эмбриона инактивируется, чтобы обеспечить нормальную экспрессию X-хромосомных генов (если бы оба варианта продолжали работать, то количество продуктов генов X-хромосомы было бы у женщин в два раза выше, чем у мужчин). Какая хромосома отключится в каждой клеточной линии, определяется случайным образом, и в норме в половине клеток женщины работает «материнская» X-хромосома, а в другой половине — «отцовская». Но иногда встречаются и отклонения — одна из хромосом по каким-то причинам может работать в большинстве клеток женщины. Если именно в ней есть неблагоприятный вариант одного из важных генов, могут проявиться нарушения. Возможно, именно такие зародыши женского пола чаще погибают во время беременности.
Hecht S., Stubblefield J.W., Akmaev V.R., Colls P., Munné S., Scholl T., Zuckerman J.E. (2015). The human sex ratio from conception to birth. PNAS. 112. doi: 10.1073/pnas.1416546112;
Thornhill A.R., Burgoyne P.S. (1993). A paternally imprinted X chromosome retards the development of the early mouse embryo. Development. 118, 171–174.
